Łukasz i Bartosz Jaszczur

AKTUALNOŚCI

BADANIA GENETYCZNE

Nie wiem czy wszyscy śledzący losy  Łukasza i Bartosza wiedzą na co tak naprawdę chłopcy są chorzy. Otóż do dzisiaj  nasz zespół chorobowy nie został zdiagnozowany, wszystkie możliwe badania  które można przeprowadzić  w naszym kraju systematycznie  były robione  niestety   nie wykryto  uszkodzenia żadnego genu. Wiemy , że na dzień dzisiejszy Łukasz i Bartosz to dzieci całkowicie niewidome i niesłyszące , są karmieni dojelitowo, mają duże opóżnienie psychoruchowe i poruszają się na wózkach inwalidzkich- Bartek  potrafi przejść z pomocą  opiekuna co raz większe odległości. Na początku 2013 roku zadzwoniła do nas pani profesor Anna Obuchowicz która zna naszą historie właściwie od początku z pytaniem czy chłopcy są zdiagnozowani, bo jeśli nie to jest taki projekt w ramach badań naukowych w Stanach który obejmuje analizę genetyczną. Geny to fragmenty DNA, które dostarczają instrukcje do budowy białek, które powodują pracę naszego ciała. Te instrukcje są przechowywane w postaci kodu, kodu genetycznego. Jest to kod, który dziedziczy od rodziców i który możesz przekazać swoim dzieciom. Mutacje są błędami w instrukcji, które mogą spowodować złe lub niepoprawne produkowane białka. W tych przypadkach, mutacje mogą
powodować choroby, lub sprawić, że ktoś jest bardziej narażony na rozwój choroby . Jednakże Mutacja genu lub dotkniętych genów jeszcze nie zostały zidentyfikowane. Postarają  się znaleźć mutację lub dotknięty Gen stosując nowe metody zwane „exome sekwencjonowanie i sekwencjonowania całego genomu”. Te nowe
metody pozwolą  spojrzeć na wszystkie lub najważniejsze fragmenty naszego kodu genetycznego. W ten sposób postaramy się znaleźć dokładnie zmiany genetyczne, które powodują genetyczną chorobę w rodzinie.Celem tego badania jest znalezienie zmian genetycznych, które miały miejsce w Łukasza kodzie genetycznym i Kodzie genetycznym niektórych członków naszej rodziny, które doprowadziły do ​​choroby genetycznej. Ponieważ można znaleźć wiele możliwych zmian w  kodzie genetycznym, to jest bardzo pomocne, aby spojrzeć na kody genetyczne członków  rodziny, zarówno tych z chorobą i tych bez. To da nam więcej Informacji o tym które mutacje są główną przyczyną chorób genetycznych. Badania przeprowadzone w tym badaniu również pomogą nam zrozumieć więcej o naszej  chorobie i chorobach genetycznych w ogóle i jak nowe technologie mogą być wykorzystane w celu zapewnienia lepszych medycznych diagnoz i odpowiedniej opieki nad pacjentem. Badania będą prowadzone w: Baylor College of Medicine, TCH: Teksas Szpital Dziecięcy. My nie mając nic do stracenia zgodziliśmy się. Naukowcy mieli pracować  nad dopasowaniem schorzenia naszych dzieci do jakiś istniejących już na świecie wad a jeśli się nie uda , to będą pracować nad nazwaniem nowego zespołu.W kwietniu 2013r  pobrano krew Łukasza , zrobione ponad 100 zdjęć  wszystkich zmian na ciele syna, i czekaliśmy na rozwój wydarzeń.W listopadzie 2013r  poproszono o  naszą krew rodziców, oddaliśmy i też poleciała. Potem czekaliśmy, czekaliśmy , czekaliśmy i tak minęły ponad 4 lata aż w końcu tydzień temu  telefon: łącze z panią profesor, mi aż się ciepło zrobiło.Pani profesor mówiła ,że w końcu doszukali się jakiś  zmian , coś już tam wiedzą ale nie są pewni czy uszkodzone geny odpowiadają  za aż tak ciężki stan zdrowia naszego syna. Dlatego do porównania  proszą   o krew Bartka, jeśli oczywiście  tylko się zgadzamy i dalej chcemy kontynuować  badania. Oczywiście że chcemy , wiemy ,że w naszej sytuacji już to niczego nie zmieni, ale  nic nas to nie kosztuje , my  możemy się czegoś dowiedzieć a może to pomóc innym rodzinom w przyszłości.

Pobrano Bartkowi  po 2 ml krwi do 3 probówek i poleciała do Baylor College of Medicine, TCH: Teksas Szpital Dziecięcy i dalej czekamy.

DSC01338.JPG